| 疾病名称 |
症状 |
| 纵向闭合性脊柱骨折症（VCF）
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背部疼痛，加重活动时疼痛加剧，身高减少，驼背，行走困难，呼吸困难。 |
| 神经节苷脂沉积症（GM1型）
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该疾病会导致神经系统逐渐受损，症状包括： |
| 脑干出血综合征
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突发剧烈头痛，呕吐，意识障碍，瞳孔不等大，肌力减退或瘫痪，呼吸困难。 |
| 晨间僵硬综合征
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晨间起床时出现全身肌肉和关节僵硬，特别是在躺在床上或久坐后。这种僵硬可能会导致行走困难、关节活动范围减少、身体活动受限、疼痛感增加，常伴有疲劳感和情绪低落。 |
| 亚维高症（Yavigh Syndrome）
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反复发作的高热、全身疼痛、关节红肿疼痛、皮肤发红、疲劳、食欲减退、头痛。 |
| 夜间踝痛综合征
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患者在夜间感到双侧踝关节剧烈疼痛，疼痛会导致失眠和影响日常生活。 |
| 重症肌无力
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肌肉无力或疲劳，特别是面部、咀嚼、吞咽和呼吸肌肉；双眼上瞳孔下垂；说话、咀嚼或吞咽困难；肌肉无力加剧或恶化，尤其在运动或劳累后。 |
| 琥珀酸尿症
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尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状，口臭，疲劳乏力，低血糖，精神异常，智力发育迟缓，呕吐，骨骼异常等。 |
| 人类光合作用障碍症
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皮肤发红、发痒，出现溃疡和疣状皮疹，眼睛过敏、视力模糊，头晕、恶心、乏力，光线刺激性疼痛感。 |
| 海藻状毛囊角化症
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皮肤表面出现粗糙、干燥、鳞状皮肤，伴有毛囊周围的小疙瘩，可能伴有瘙痒和疼痛感。患者的皮肤常常呈现鱼鳞状，尤其在皮肤摩擦或干燥时更为明显。 |
