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晚发性遗传性高尿酸血症

疾病 晚发性遗传性高尿酸血症
症状 关节疼痛,尤其是在大脚趾关节,肿胀和发红;尿液中的尿酸水平升高;尿酸结晶沉积在关节和周围组织中,形成痛风石;痛风性关节炎发作。
因素 此疾病主要由遗传突变引起,通常是编码尿酸代谢酶的基因突变,导致尿酸在体内积累过多。
治疗 药物治疗是主要方式,包括:降低尿酸生成的药物,如阿罗卡特;增加尿排尿酸的药物,如苯溴马隆;以及预防性使用非甾体抗炎药以减轻关节疼痛和炎症发作。此外,调整饮食,减少嘌呤摄入也可以缓解症状。重要的是,患者需要坚持长期治疗和积极改变生活方式以控制疾病。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
克鲁伯病 面部畸形,皮肤增厚,骨骼畸形,关节僵硬,呼吸困难
震颤病 震颤、肌肉僵硬、不自主的肢体动作、平衡困难、言语困难、认知障碍
综合性免疫缺陷综合征 (CVID) 反复感染(上呼吸道感染、肺炎等)、慢性腹泻、疲劳、关节疼痛、皮肤病变等。
自发性睡眠行为障碍 患者可能表现出在不合适的时间和地点出现昏昏欲睡或睡眠,如白天工作时间或社交场合。这可能导致昼夜颠倒,困扰日常生活。患者也可能出现睡眠过多或睡眠不足的情况。在睡眠过程中,患者可能会进行一些自发性的行为,如就餐、打电话、写作等,而且患者在这些行为期间并不自觉。
慧语综合征 言语困难、理解障碍、记忆问题、语义混淆
磷热病 高热、肌肉疼痛、皮肤起疹、全身乏力、恶心呕吐、腹泻、肝肾损害
惊厥综合征 突然的抽搐和肌肉痉挛,意识丧失,可能伴有口吐白沫或尿失禁
夜间痛醒综合症 患者在夜间睡眠中会突然感到剧烈的疼痛,痛苦程度可导致患者醒来,通常疼痛可涉及多个部位,如头部、胸部、腹部等。
星影症 视力逐渐模糊,眼睛周围出现闪光或星光状物体,夜间视力更加受影响,可能伴有眼睛疼痛或眼压升高的感觉。
夜间遗忘症 患者在夜间睡眠期间经历短暂但显著的记忆丧失,导致在醒来后无法回忆起前一晚的事件和活动。患者可能会感到困惑和焦虑,对日常生活中的事件和人物失去清晰的记忆。