| 疾病名称 |
症状 |
| 中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症
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中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者可能表现为以下症状： |
| 细菌性腹泻
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腹痛、腹泻、恶心、呕吐、体温升高 |
| 氨基酸代谢异常症
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体重下降、厌食、乏力、恶心、呕吐、腹痛、肌肉萎缩、尿液异常增多等。 |
| 海绵体增生症
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海绵体增生症是一种罕见的遗传性疾病，症状通常出现在婴儿时期或幼年期。典型症状包括智力发育迟缓、肌肉无力、抽搐、共济失调、视觉和听觉障碍、脑部退化等。患者的神经系统和运动能力可能会逐渐恶化，导致生活质量下降。 |
| 光反应性皮炎
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皮肤暴露于阳光后，出现红斑、水泡、水肿、瘙痒。严重时可伴有疼痛、溃疡形成。 |
| 潮湿性黄瘤病
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患者皮肤出现大面积潮湿和黄瘤，伴有瘙痒感。黄瘤呈现黄色或黄棕色，表面不规则，并且有时会出现渗液和感染。患者还可能出现疲劳、食欲下降、体重减轻等全身症状。 |
| 夜间强迫症
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患者在夜间无法控制自己的行为，经常出现强迫性的行为，如反复检查门窗是否关闭、煤气是否关闭等。同时，患者还会出现焦虑、烦躁、睡眠障碍等症状。 |
| 尾椎骨折
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剧烈背部疼痛，活动受限，神经功能损伤可能导致下肢无力或麻木。 |
| 多发性骨髓瘤
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骨痛、骨折、贫血、肾功能损害、感染、疲劳、体重减轻 |
| 脑波过度同步综合征
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患者可能出现严重的头痛、头晕、恶心、呕吐、视觉模糊、听觉异常、意识模糊、精神错乱等症状。在极端情况下，可能出现癫痫发作或昏迷。 |
