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遗传性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)

疾病 遗传性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)
症状 高胆固醇血症,引起动脉粥样硬化,可能出现心脏病和中风等心血管疾病。
因素 基因突变导致 LDL 受体功能异常,影响胆固醇的正常代谢,导致血中胆固醇的水平持续升高。
治疗 常规治疗包括食物控制、运动和药物治疗。药物治疗包括他汀类药物 (如阿托伐他汀) 用于降低胆固醇水平,而硝酸酯类药物和抗凝药物用于预防心血管疾病的发展。对一些严重的患者,可能需要进行 LDL 受体基因治疗或者肝移植。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

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疾病名称 症状
绝对音高感 无法识别音高,音调出现偏差,听觉错觉
海洋愚者症候群 患者表现出对海洋的过度热爱和不合理的行为,包括频繁前往海滩、海洋垃圾收集、过度冒险水域等。他们可能表现出忽视个人安全,经常无视天气警告前往危险的海域,容易受到海洋生物的攻击或海洋环境的危险。在严重病例中,患者可能会拒绝离开海洋环境,出现社会脱节、家庭关系破裂等问题。
夜间痉挛综合征 夜间肌肉痉挛和疼痛,尤其在休息或入睡时加剧,受累的区域主要是腿部肌肉。
体液病 体内体液紊乱,水肿,腹胀,体重波动,低血压
晨厥症 晨起时出现肌肉僵硬和震颤,表现为整个身体或特定肌群无意识地发生节律性的收缩抖动,伴有言语障碍和行走困难。
光过敏症(Photodermatitis) 皮肤暴露于阳光或紫外线照射后,出现红斑、水疱、瘙痒、疼痛、肿胀等皮肤损伤症状。有些人可能还会出现头痛、恶心、畏光等全身症状。
夜间抽搐综合征 患者在夜间睡眠中出现频繁的肢体抽搐,伴随呼吸暂停和醒来感觉焦虑和不安。这些抽搐通常会持续几秒至几分钟,可能伴有呼吸暂停数秒钟。
德韦林症候群 肌肉无力,脱毛,心跳不规律,骨折易发
晚发性脂肪代谢紊乱症 肥胖、高血压、高血脂、胰岛素抵抗、糖尿病、脂肪肝等
光学脑干病变综合征 视力受损,视野缺失,眼球运动异常,视觉障碍,眩晕,头痛,呕吐,共济失调等。