疾病名称 |
症状 |
急性间歇性卟啉症
|
急性发作时患者会出现严重的腹痛、呕吐、皮肤瘙痒、尿液变暗等症状。非发作期间,患者可能会出现皮肤敏感、光敏性反应等轻度症状。 |
微脑震荡综合征
|
头痛,头晕,恶心,呕吐,注意力不集中,记忆力减退,光敏感,听觉敏感,情绪波动,睡眠障碍。 |
弗林特综合征
|
智力低下、面容异常(宽大的嘴巴和宽鼻梁)、多发性肌肉瘤、癫痫、心脏问题、消化系统问题(如便秘或腹泻)、生长迟缓等。 |
尼曼-皮兹病
|
肝脾肿大,骨骼畸形,神经退行性病变,智力发育迟缓,黄斑变性,呼吸困难,肌肉无力。 |
夜间缺氧综合征
|
夜间气短、频繁醒来、嗜睡、头痛、咳嗽、心悸 |
晚期神经退行性疾病
|
进行性力量减退,肌肉僵硬,手指震颤,平衡障碍,认知功能下降 |
恶病质
|
体重下降,贫血,乏力,食欲减退,失眠 |
绒毛膜滋养层早期脱落综合征
|
阴道出血,腹痛,胎儿发育迟缓,胎盘功能障碍 |
微笑综合症(Smile syndrome)
|
持续性面部肌肉收缩,导致患者无法停止微笑;口角抽搐、眼部抽动等面部表情异常;语言困难、饮食困难;情绪波动,易激动或沮丧;失眠等睡眠问题。 |
青少年恶性肿瘤综合征
|
持续发热、消瘦、乏力、贫血、淋巴结肿大、吞咽困难、皮肤黄疸、呼吸困难、异常出血等。 |