尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病) |
症状 | 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
因素 | 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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气管病毒性感染 | 咳嗽,咳痰,发热,呼吸困难,喉咙痛,流感样症状(头痛、肌肉疼痛、乏力等) |
异位儿童综合征 | 早熟发育,性早熟,长高过快,情绪不稳定,易激动,注意力不集中 |
海洋蚀刻症 | 皮肤出现疼痛、瘙痒和红肿,可伴有溃疡和水泡,皮肤受损区域呈现出类似于海洋生物蚀刻的特征。 |
徒手症 | 患者完全失去使用双手的能力,包括握持物体、抓取物体、使用手指等操作。 |
恐鹿症 | 强烈的恐惧感、心悸、出汗、恶心、呼吸加速、避免接触鹿的行为 |
火烧症 | 皮肤剧烈烧灼感、红肿、水泡出现、疼痛、发热、体温升高。 |
急性脑血管缺血 | 突然出现一侧肢体无力或麻木、言语困难、面部表情不协调、视力模糊、头痛、恶心、呕吐等。 |
情绪失控综合征 | 情绪波动大、易激动、易怒、情绪不稳定、焦虑、抑郁、睡眠障碍、食欲改变、注意力不集中等。 |
暴发性肌无力 | 肌肉无力,特别是头部、面部和四肢肌肉,易疲劳,四肢重,呼吸困难,语言含糊不清,眼睛容易疲劳,出现双重视觉、视力模糊等 |
魔幻型综合征 | 幻觉、妄想、情感波动、认知障碍、精神错乱 |