尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease) |
症状 | 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。 |
因素 | 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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夜间幻觉综合症 | 患者在夜间出现多种幻觉,包括视觉、听觉或触觉幻觉,常伴有恐惧、焦虑或恶心等不适感。 |
慢性免疫缺陷综合征(CID) | 反复发作的严重感染、呼吸道感染、消化道疾病、皮肤感染、淋巴结肿大、疲劳、发热、体重下降、生长迟缓等。 |
瞬间记忆丧失综合征 | 突然发生的短暂记忆丧失,持续几分钟到几小时不等,患者无法回忆起这段时间的任何事情,包括自己的身份、亲人、工作等。 |
镜面感知综合征 | 患者在看到别人受到触摸、刺激或疼痛时,会感受到类似的感觉,就像自己也被触摸或受到刺激一样。这种感觉可以是强烈的触觉、疼痛、温度等感觉。有些患者可能还会在看到别人受到情感上的刺激时产生类似的情绪反应。 |
极度衰弱综合征(Extreme Fatigue Syndrome) | 极度疲劳、体力衰竭、精神疲劳、拖延行为、记忆力减退、睡眠障碍、头痛、肌肉酸痛、胃肠不适等。 |
辐射性脑炎 | 头痛、呕吐、认知障碍、神经系统功能异常、癫痫发作 |
神经根性颈椎病变 | 颈部疼痛,放射至肩部、上肢或手部;感觉异常,如麻木、刺痛或针刺感;肌肉无力或萎缩;运动功能受限;颈部僵硬或活动受限。 |
晨起肌无力 | 晨起时肌肉无力,感觉精力低下,困倦乏力,需要较长时间才能恢复正常活动能力。 |
异位心肌症 | 胸痛、心悸、呼吸困难、晕厥、疲劳 |
海绵状肾\n症状:海绵状肾的症状可能因患者的年龄和病情程度而异,但一般包括血尿、腹痛、腰痛、高血压、尿频、尿急、尿痛、贫血、水肿等。在疾病进展的后期,可能出现肾功能衰竭的症状,如恶心、呕吐、乏力、贫血、皮肤瘙痒等。 | 海绵状肾的症状可能因患者的年龄和病情程度而异,但一般包括血尿、腹痛、腰痛、高血压、尿频、尿急、尿痛、贫血、水肿等。在疾病进展的后期,可能出现肾功能衰竭的症状,如恶心、呕吐、乏力、贫血、皮肤瘙痒等。 |