| 疾病名称 |
症状 |
| 光学性骨质疏松症
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光学性骨质疏松症主要表现为骨骼易受损伤，包括骨折、骨裂等。患者可能会出现身高减少、脊柱前凸、胸腰椎压缩性骨折、骨疼痛等症状。此外，由于骨质疏松，患者还可能出现易碎的指甲、脆弱的头发等。 |
| 尼考拉斯病
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智力退化，肌肉萎缩，运动障碍，语言障碍 |
| 夜间发作型断肢病
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患者在夜晚入睡后会出现剧烈疼痛，感觉四肢中有一部分被切断或撕裂。疼痛通常在数分钟到数小时内达到高峰，随后逐渐缓解。 |
| 尤文-利格特综合征
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乏力，皮肤色素沉着，低血压，胃肠道症状（如腹痛、腹泻） |
| 幻觉性蠕动症
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患者感觉身体内部有蠕动感，如虫子在皮肤下爬行，引起剧烈的瘙痒感，可能伴随皮肤红肿、疼痛和炎症。 |
| 噬血细胞病
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慢性疲劳、血小板减少、満月脸、黄疸、骨质疏松、脾脏肿大、易出血等。 |
| 德温病(Dewin Syndrome)
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智力退化、运动失调、语言障碍、肌肉萎缩、共济失调 |
| 丧失维生素D依赖性佝偻病
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骨骼发育不良（如弯曲、畸形），肌肉无力，生长迟缓，易感染骨折等 |
| 触发性脊髓灰质炎
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肌肉无力、瘫痪、呼吸困难、肌肉萎缩、疲劳、手足发麻等。 |
| 幻觉性皮肤感染病
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皮肤出现幻觉感觉，包括刺痛、瘙痒、灼热等，伴随出现红斑、水泡、溃疡等皮损 |
