尼格尔-劳伦斯综合征
疾病 |
尼格尔-劳伦斯综合征 |
症状 |
面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。 |
因素 |
该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。 |
治疗 |
目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
温德尔霍夫综合征
|
心慌、胸痛、心律不齐、头晕、晕厥、疲劳、呼吸困难、肢体水肿、体重增加、肝脾肿大、心包积液等。 |
克隆综合症
|
慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、消化不良、失眠、抑郁等。 |
继发性深静脉血栓形成
|
肿胀、疼痛、发热、静脉曲张、表浅静脉血栓形成 |
细胞质脱失症
|
肌肉无力、疲劳、呼吸困难、心律不齐、智力障碍 |
夜间憎恶症
|
患者在夜间会产生强烈的憎恶情绪,包括对自身、他人、周围环境等的憎恶;睡眠质量下降,常出现噩梦和夜惊;情绪波动明显,易激动和易怒。 |
心律失常
|
心跳过速或过缓,心悸,胸闷,头晕,昏厥 |
魅魔症
|
幻觉、嗜血倾向、异常的吸引力、社交退缩、失眠 |
暴发性狂犬病
|
高烧、头痛、恶心、呕吐、烦躁、嗜睡、精神异常、肌肉痉挛、畏光、咽肌痉挛、吞咽困难、幻觉、狂躁、唾液分泌异常等 |
荧光症
|
皮肤发出荧光,尤其在黑暗环境下更明显;眼睛发出荧光;身体散发特殊气味;长时间接触光线会引起眼疼痛和视力模糊。 |
温哥华病
|
持续性抑郁情绪、焦虑、社交退缩、失眠、食欲改变、体重波动、注意力不集中、体力不支等。 |