戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性体位性眩晕症 患者在改变体位时,如从躺位转为坐位或站立位时,会出现晕眩感,严重时可能出现幻觉、恶心、呕吐等症状。
蓝气症 肤色变蓝,呼吸困难,心率增快,嗜睡,神经系统异常等。
延迟性运动障碍症 运动协调能力下降,运动迟缓和不稳定,肌肉僵硬,动作笨拙,姿势不稳定,行走困难等。
循环系统病变综合症 晕厥,呼吸困难,心悸,水肿,乏力
海洋蓝气球综合征 患者皮肤和眼睛会出现明显的蓝色色素沉积,特别是在暴露于阳光下的部位,伴有皮肤瘙痒和眼睛干涩。其他症状可能包括头晕、恶心、呼吸困难和心悸。
燕麦疹病 皮肤出现红色疱疹,伴有瘙痒和灼烧感,随后形成水疱,并最终结痂。
绝对音高度障碍 患者无法准确辨别和产生音高,导致音乐和语言的理解和表达困难,常伴有听觉注意力不集中和沟通困难。
魔鬼舌病 严重的口腔疼痛、灼热感、舌头溃疡、吞咽困难
绝缘障碍症 感觉迟钝、运动协调能力下降、行动缓慢、语言障碍、记忆力下降
海洋共济失调综合征 患者表现出失去平衡和协调能力的迹象,包括眩晕、行走困难、肢体不稳、手部不协调、言语困难等。有时伴随视力模糊、耳鸣和头晕等感觉异常。