疾病名称 |
症状 |
晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
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高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |
黑棘皮病
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皮肤出现黑色小颗粒状的棘刺,患者感到瘙痒和不适,皮肤干燥,发炎和脱屑。 |
时钟综合征
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困倦昏睡、失眠、日常作息紊乱、体温调节异常、注意力不集中。 |
诺修病
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反复出现关节炎症状,如关节肿痛、红肿、活动障碍;皮肤出现紫红色、丘疹样病变,可能伴有剧烈瘙痒;疲劳感;体重下降;伴有心脏、肾脏、神经系统等多器官受累症状。 |
蓝白色盲
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患者无法辨别蓝色和白色,导致色彩感知的障碍。通常表现为混淆蓝色和白色的能力受损,而对其他颜色的识别正常。 |
幻觉性脆皮症
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幻觉、妄想、情感混乱、注意力障碍、行为异常 |
细胞免疫缺陷综合征
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频繁的呼吸道感染、反复发作的皮肤霉菌感染、持续性或难治性口腔溃疡、淋巴结肿大、腹泻、体重下降、疲劳、肌肉萎缩等。 |
晨起食欲不振综合征
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晨起时感到食欲不振,食欲不振持续时间较长,常伴随恶心、呕吐、腹部不适等消化系统症状。 |
核桃综合征
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严重的皮肤干燥和瘙痒,呼吸困难,消化系统问题(如腹泻、恶心、呕吐),关节疼痛和肌肉无力。 |
时空错乱综合征(Temporal-Spatial Disorientation Syndrome)
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患者在时间和空间感知上出现混乱和困惑。时间感知方面,可能出现时间流逝速度感知异常、记忆时间先后顺序错误等;空间感知方面,可能产生迷路、无法辨认熟悉地点等症状。 |