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神经节苷脂贮积症（GM1型）

疾病	神经节苷脂贮积症（GM1型）
症状	婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素	神经节苷脂贮积症（GM1型）是一种遗传性疾病，由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶，从而无法分解神经节苷脂，最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗	目前尚无治愈神经节苷脂贮积症（GM1型）的方法，但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外，基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
碳酸饮料综合征	胃肠不适，腹胀，胃酸倒流，呕吐，口腔溃疡，牙齿脱落，骨质疏松
脑干失调综合征	眩晕，恶心呕吐，双下肢无力，眼球运动障碍，吞咽困难
遗传性高胆固醇血症	疲劳，胸痛，高血压，黄色肿瘤（称为黄色瘤），腱黄色瘤。
月季花病	皮肤出现大片红斑和水泡，泡破后形成溃疡，伴有疼痛和瘙痒感；眼睑、唇部和外阴部也可发生溃疡。
走钢丝综合症	平衡失调，肌肉无力，颤抖，视力模糊，头晕，行走困难
幻觉性蚕食症	患者可能出现幻觉，常见的症状包括视觉、听觉、触觉、嗅觉或味觉的错觉或幻觉。有时候，患者会感觉自己的身体正在被蚕食，或者有昆虫在体内移动的错觉。
迟发性运动障碍症	肌肉僵硬、震颤、不自主的肢体运动、行走困难、语言障碍、面部扭曲等。
潜在性心肌炎	疲劳、心悸、胸痛、呼吸困难、体重下降、肌肉无力、发热
克朗病（Crohn's disease）	克朗病的症状可以因患者而异，但通常包括腹痛、腹泻、腹部肿胀、体重减轻、食欲减退、疲劳、发热、关节疼痛、溃疡性口腔炎等。严重情况下可能会出现肛门瘘、肛周脓肿、贫血和营养不良。
夜间恶性发作综合症	患者在夜间出现剧烈的疼痛和不适感，伴随着心慌、呼吸困难、出汗、恶心、呕吐等症状。