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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性大脑炎 幻觉,精神错乱,记忆丧失,抽搐
德尔塔症候群 肌肉无力、疲劳、呼吸困难、心律不齐、间歇性抽搐、智力退化
闪光性视网膜炎 突然出现黑色或白色闪光,视野中出现飞蚊症,视力模糊或失明
心力衰竭 呼吸困难、乏力、浮肿、心悸、咳嗽、体重增加、胸闷等
夜间骨折综合征 患者在夜间睡眠中出现骨折的症状,常伴有剧烈疼痛、局部肿胀、红肿和活动受限等表现。症状可能会在白天减轻或消失,但在夜间再次加剧。
麦格斯综合征 肌无力,共济失调,智力障碍,面部畸形,心脏病变
严重急性呼吸综合征(Severe Acute Respiratory Syndrome,SARS) 高热、咳嗽、呼吸困难、乏力、肌肉酸痛、头痛、恶心、腹泻
磁性血症 体内产生强磁场,吸引周围金属物品;血液黏稠度增加,容易形成血栓;头痛、头晕、乏力;肌肉和关节疼痛;心律失常。
铁代谢异常综合征 疲劳、贫血、肝功能异常、皮肤色素沉着、关节疼痛、心脏病变等。
细胞质迷失综合症 慢性疲劳、智力减退、肌肉无力、感觉异常、记忆力下降